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Genética


Área Científica: Biologia e Bioquímica
Ano: 1º
Semestre: 2
Créditos: 6 ECTS
Horas de contacto: T 30 - PL 30 - OT 20

Objectivos/Competências adquiridas:

No fim da unidade curricular o aluno deve ser capaz de:

  1. Aplicar as leis de Mendel na resolução de problemas de hereditariedade
  2. Identificar e explicar as exceções às leis de Mendel
  3. Interpretar o estado de equilíbrio das populações
  4. Identificar e explicar tipos de mutações génicas e cromossómicas
  5. Conhecer a estrutura e organização do material hereditário
  6. Conhecer a hereditariedade extranuclear
  7. Adquirir os conhecimentos básicos na área da genética molecular
  8. Compreender as relações genótipo-fenótipo

Conteúdo da unidade curricular:

Genética mendeliana. Alelomorfismo múltiplo. Hereditariedade ligada ao sexo. Interação fatorial. Bases moleculares da hereditariedade: Localização e caracterização do material hereditário. Organização das moléculas hereditárias. Replicação do material genético. Mutação e reparação. Alterações estruturais e numéricas dos cromossomas. Ligação fatorial. Genética de populações: Lei de Hardy-Weinberg. Genética quantitativa. Hereditariedade extracromossómica. Engenharia genética.

  1. Genética
    - Conceito e evolução.
    - Importância, aplicações e perspectivas.
  2. Genética Mendeliana
    - Experiências de Mendel.
    - A redescoberta do mendelismo.
    - Leis de Mendel.
  3. Herança Mendeliana nos Seres Humanos
    - Herança de caracteres autossómicos recessivos e dominantes.
    - Retrocruzamento e cruzamento teste.
  4. Mendelismo Complexo
    - Alelomorfismo múltiplo.
    - Sistema ABO de grupos sanguíneos.
  5. Hereditabilidade Ligada ao Sexo
    - Genes holândricos, incompletamente ligados ao sexo, ligados ao sexo.
  6. Inativação do Cromossoma X
    - Hipótese de Lyon.
    - Corpúsculo de Barr.
  7. Herança Autossómica Limitada e Influenciada pelo Sexo
    - Características e exemplos.
  8. Interação Fatorial
    - Modificação das proporções descritas por Mendel: Epistasia.
  9. Bases Moleculares da Hereditabilidade
    - DNA como material genético.
    - Natureza química e estrutura.
  10. Mecanismo de Replicação do DNA
    - Amplificação in vitro do DNA: PCR.
  11. Organização do Genoma
    - Genoma nuclear e mitocondrial.
    - Hereditariedade citoplasmática.
  12. Análise do Genoma
    - Métodos para o estudo do DNA.
    - Análise molecular da variabilidade genética.
  13. Mutações
    - Tipos de mutações.
    - Mecanismos de reparação do DNA.
  14. Alterações Estruturais dos Cromossomas
    - Deleções, duplicações, inversões, translocações.
  15. Alterações do Número de Cromossomas
    - Poliploidia.
    - Aneuploidia.
  16. Ligação Fatorial e Sobrecruzamento
    - Mapas genéticos.
  17. Genética de Populações
    - Lei de Hardy-Weinberg.
    - Alterações das frequências fenotípicas.
  18. Genética Quantitativa
    - Variância ambiental e genotípica.
  19. Aplicações da Genética: Engenharia Genética
    - Aplicações à pecuária, indústria e agricultura.
    - Métodos e técnicas de transformação genética.

Bibliografia recomendada:

Griffiths, A.J.F., Wessler, S.R., Carroll, S.B., Doebley, J., 2015. Introduction to genetic analysis. 11th edition. W.H. Freeman and Company.
Klug, W.S., Cummings, M.R., Spencer, C., Palladino, M.A., 2015. Concepts of genetics. 11th edition. Pearson Education.
Snustad, D.P., Simmons, M.J., 2011. Principles of genetics. 6th Edition. John Wiley & Sons.


T = teóricas; TP = teórico-práticas; PL = ensino prático e laboratorial; TC = trabalho de campo; S = seminário; E = estágio; OT = orientação tutória;